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DMD 最早出现在在 1860 年的法国神经学家《Guillaume Benjamin Amand Duchenne》 的论文中,但直到1980年代,人们对肌肉萎缩症的病理仍然知之甚少。1986年,MDA 支持的研究人员在 X 染色体上发现了一个特定的基因,当有缺陷(突变)时,会导致出现杜氏肌营养不良(DMD)。1987 年,与该基因相关的蛋白质被鉴定并命名为肌营养不良蛋白。肌肉细胞中缺乏抗肌萎缩蛋白会使它们变得脆弱且容易受损。DMD 具有 X 连锁隐性遗传模式,由母亲遗传,被称为携带者。